İnsan yapısındaki genler kromozomlar tarafından meydana gelir. 21. kromozom çiftinde 1 kromozom daha bulunması halinde ortaya çıkan genetik farklılığa Down Sendromu adı verilir. Bu genetik farklılık sonucu, bireyler kendine has bir vücut ve yüz yapısına sahip olurlar. Bununla birlikte aynı zamanda bu kişilerde zihinsel kavramada da eksiklik görülür. Down Sendromu genetik bir farklılıktır ve hamilelik süresi boyunca yapılan rutin testlerden ve de ultrasondan teşhis edilebilir. Emin olmak için Amniyosentez adı verilen bir test gereklidir.
Down Sendromu hamile kadınların en çok korktuğu durumlardan biridir. Down Sendromuna neyin sebep olduğunu bilmek bu noktada hamile kadınlar için çok önemlidir. Sigara, uyuşturucu, alkol gibi kötü alışkanlıklar ve radyasyona maruz kalmak gibi nedenler halk arasında çok yaygın olarak konuşulsa da bu maddelerin hiçbirisinin Down Sendromunun kesin sebebi olduğu henüz kanıtlanmamıştır. Buna ek olarak, annenin yaşının büyük olmasının, bu hastalığın ortaya çıkması için en büyük etmenlerden birisi olduğu belirlenmiştir. Down Sendromlu çocukların bebeklik dönemleri, tıpkı diğer bebekler gibi ilerleyebilir. Sadece; başını tutma, cümle kurma ve yürüme gibi becerileri biraz daha uzun zamanda öğreneceklerdir. Down Sendromlu çocukların diğer çocuklara göre çok daha fazla ilgi ve sevgiye ihtiyacı olduğu yadsınamaz bir gerçektir. Down Sendromlu çocukların hayat kalitesini artırmak adına ebeveynlere büyük işler düşmektedir. Bunun için anne babaların yapabileceği bazı durumlar vardır. Down Sendromlu çocuğa erken yaşta eğitim vermeye başlanması, erken öğrenmesine ve başarılı olmasına yardımcı olacaktır. Bebeğiniz doğumundan itibaren bir fizik tedavi uzmanının desteğinin alınması onun fiziksel gelişimi adına gereklidir. Down Sendromlu çocuklar genellikle daha uzun sürede konuşmaya başlarlar. Erken dönemlerde dil gelişimini destekleyecek aktivitelerde bulunulması ve dil tedavisi uygulanması bu noktada faydalı olacaktır.
Down Sendromlu bireyler dürüsttürler, yardım etmeyi çok severler, kin gütmezler, sürekli neşeli ve sempatiktirler, duygusallardır, çıkarcılık ya da bencillik gibi duyguları yoktur, karşılıksız severler ve yalan söylemeyi bilmezler. Görüldüğü gibi Down Sendromlu bireyler çok insancıllardır. Bu sebeple Down Sendromlu bireyler toplumdan dışlanmamalıdır. Down Sendromunun bir hastalık değil farklılık olduğu bilinmelidir.